La Enfermedad de Alzhemier (EA) no es una enfermedad fácil de diagnosticar. Inicialmente el diagnóstico se realiza descartando que los síntomas del paciente correspondan a otros orígenes, realizando múltiples pruebas. El proceso para realizar el diagnóstico comienza con un estudio de la historia clínica en la que el facultativo evalúa los antecedentes del enfermo y de su familia.
A continuación, se realiza un examen neuropsicológico en el que se confirmará que los síntomas presentados corresponden a una forma de demencia. Para realizar este estudio existe gran número de test de detección. En cualquier caso, será necesario tener en cuenta la edad y la posibilidad de padecer otros trastornos.
Generalmente, tras síntomas clínicos y el deterioro de dos o más funciones cognitivas, y una vez descartada una segunda enfermedad que sea la causa de la demencia, es común el uso de estudios más sofisticados para apoyar el diagnóstico denominados estudios de neuroimagen. Estos estudios se clasifican en dos grupos.
En el primer grupo se encuentran los estructurales, fundamentalmente basados en la Tomografía Axial Computerizada (TAC) y la Resonancia Magnética (MRI), a partir de los cuales es posible excluir lesiones estructurales como causa de la demencia. En el segundo grupo están los estudios funcionales tales como la Tomografía Computerizada de Fotón Simple (SPECT) y la Tomografía de Emisión de Positrones (PET). Los estudios de neuroimagen son herramientas que ayudan a confirmar una sospecha de diagnóstico, pero no son pruebas definitivas para confirmar la enfermedad.
Otra prueba diagnóstica es la basada en marcadores biológicos, obtenidas de una punción lumbar en la que se obtiene líquido encefalorraquídeo, donde se busca una disminución del beta-amiloide y un incremento de la proteína tau para reforzar el diagnóstico.
Por último, es posible una última prueba basada en criterios histopatológicos, la cual se basa principalmente en cuantificar las placas seniles y los ovillos neurofibrilares, propios de la enfermedad. Cuanto mayor sea el número de pruebas utilizadas en la detección, mayor será la fiabilidad del diagnóstico. Actualmente el diagnóstico se produce cuando ya han comenzado las manifestaciones de la enfermedad.
El diagnóstico de la primera fase de la EA, es una tarea problemática ya que los pacientes y sus familiares tienden a ignorar las primeras manifestaciones clínicas o atribuir a los cambios cognitivos esperados relacionados con la edad. Por lo general se tarda de 2 a 3 años para acudir al médico después de la aparición de los síntomas.
En este contexto, el proyecto PROGNOSIS propone desarrollar una herramienta no invasiva, automática, basada en el procesado digital de habla espontánea, para la detección temprana de la EA y el control evolutivo de los enfermos.
En la actualidad, el Instituto para el Desarrollo Tecnológico y la Innovación en Comunicaciones (IDeTIC), está realizando un estudio observacional con sujetos sanos y enfermos de Alzheimer para conocer su evolución a lo largo del tiempo, con el fin de validar si las alteraciones en la voz podrían anunciar la enfermedad, lo que está permitiendo configurar una base de datos de enfermos, esencial para probar el sistema. El objetivo de este estudio es garantizar que el sistema no tenga falsos negativos (enfermos no diagnosticados). Por contra, sí admitirá un margen de error ajustado en lo que se refiere falsos positivos (sanos diagnosticados erróneamente) que, en una segunda evaluación, podrían ser descartados como enfermos tras la realización de pruebas complementarias.